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12岁女童身高仅1.25米 缺少一条性染色体

更新时间:2019-06-12 10:50:01

  记者10日从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉,宝鸡发现一例人类染色体异常核型,患者为12岁女童,缺少一条性染色体,并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定,该染色体异常核型为世界首报。

  9月初,宝鸡郊区一名身高仅1.25米的12岁女童在该市儿童医院矮小门诊就诊。因其生长发育迟缓的症状,被诊断为“矮小症”,病因不详。

  该女童后来到宝鸡市妇幼保健院进行病因检查。检查发现,女童激素分泌水平不平衡,染色体数目比正常人少一条,即患有先天性卵巢发育不全综合征,并伴随有5号染色体长臂出现裂隙,属于一种复杂的染色体异常核型。

  宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯告诉记者,正常人的细胞中有46条23对染色体,而这位女童的染色体异常非常罕见,临床表现为生长发育迟缓、性腺发育不全或幼稚。

  “目前我们正在对她进行激素干预。在青春期之前发现并进行激素纠正,效果佳,至少她在成年以后性征发育可以接近正常女性水平,不受社会歧视。”唐凯说。

侏儒症

特纳综合征染色体异常

常见症状:生长缓慢 成年后的容貌仍似儿童

并发症状:拉肚子 感染性腹泻

相关检查:胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验 生长激素激发试验

推荐用药:注射用重组人生长激素

用于儿童、成人生长激素缺乏症,...[详细]

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